当9岁的女孩得到“可以不用药”结论时，她的父母紧紧握住孩子的主治医生——吉大二院特聘教授刘丽梅主任的手，声音哽咽。从3岁确诊血糖异常开始，这个家庭长达6年的焦虑与恐惧在那一刻被一份基因检测报告悄然化解。

这不是偶然的幸运，而是一场由精准医疗掀起的静默革命——通过基因检测，一种长期被误诊的糖尿病类型浮出水面，这场革命将为成千上万类似家庭提供新的出路。

吉大二院特聘教授刘丽梅医生在精准诊治MODY2患者

被误诊的“糖”与精准的“钥匙”

“在我国，超过90%的MODY（青少年起病的成人型糖尿病）被误诊为1型或2型糖尿病。”作为中国MODY领域率先发现者、开拓者并开创性找到相关致病基因的吉林大学第二医院特聘教授刘丽梅主任指出，MODY属于单基因糖尿病，具有明显的家族遗传性，却常因发病年龄小、症状不典型而被贴上普通糖尿病的标签。

2025年世界糖尿病日，吉大二院发起一场公益义诊，为百余个有年轻发病糖尿病家族史的家庭提供免费基因检测。结果令人警醒：近10%的受试者检出单基因突变，其中就包括这位9岁女孩——她携带的MODY2型突变属于新发变异，这次基因检测从此改写了她与“药罐子”绑定的命运。

“基因检测是识别特殊类型糖尿病的金标准，”刘丽梅教授解释，“它如同一把钥匙，可以打开精准分型治疗的大门，将改变无数在传统诊疗模式下的孩子和成人的治疗途径。”刘丽梅教授在上海开设了“国内首家”遗传性糖尿病精准诊疗中心，如今又在吉大二院创立”东北首个“遗传性糖尿病精准诊治平台，实现了从基因检测、精准分型到靶向治疗的全链条闭环。

从“终身用药”到“生活方式干预”

MODY2型糖尿病被学者称为“最温柔的糖尿病”——患者往往仅表现为轻度空腹高血糖，并发症风险极低，且通常无需药物干预。

“是药三分毒，尤其是对孩子。”刘丽梅强调：“胰岛素可能引起低血糖，口服药也可能带来肝肾负担，而对MODY2患者，科学饮食、规律睡眠、定期监测就已足够。”

找到这把精准的“钥匙”后，刘丽梅教授给女孩制定的方案里没有药名，只有细致的生活建议：控制精制碳水、保证优质蛋白、保持充足睡眠、每半年复查，动态血糖数据要稳定在6.5-7.2mmol/L之间。

这把“钥匙”的背后指向一个曾被普遍忽视的事实：不是所有高血糖都需要降糖药。

感受“一刀切”到“量体裁衣”的温柔

“基因检测的价值远不止于确诊一人。”刘丽梅团队在东北建立的首个遗传性糖尿病精准诊治平台，正推动“一家同治”的模式。

“致病基因与生俱来，发病可早可晚。通过基因筛查，未患病的家族成员也能提前预知风险，实现‘上医治未病’。”刘丽梅说，这种全生命周期管理理念，不仅可避免误治，更可延缓甚至防止视网膜病变、肾病等并发症的发生。

而对那些本次检测结果阴性的家庭，刘丽梅教授表示，本次公益项目所检测的基因范围有限，仅涵盖4种相对常见的MODY亚型，而目前已明确的MODY相关基因超过数十种。因此，阴性结果并不能完全排除其他遗传亚型的可能。

医学的进步，是让用药者得到精准治疗，让不该用药者放下药瓶。一场公益义诊，一次基因解码，改变的不仅是一个9岁女孩的人生轨迹，更折射出糖尿病诊疗从“一刀切”到“量体裁衣”的时代转型。在精准医疗的灯塔下，那些曾被统称为“糖尿病”的复杂病情，正逐步显现出各自独特的基因面貌与治疗路径——而这，或许是现代医学给予家庭最温柔的礼物。

来源：长春晚报融媒体记者 孙元忠

编辑：孙懿辞

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【来源：长春晚报】